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PGS检测的三种方式

PGS检测方式

方式说明

NGS（高通量的全基因测序）

PGS中最新的技术，染色体非整倍体覆盖全部的24条染色体，特异性灵敏度和覆盖率是最高的。与PGS、ACGH相比，检测的基因位点更多，可以避免更多的遗传病；

ACGH（比较基因组杂交微陈列）

它是把人体所有24对染色体筛查一遍，检测比FISH技术更准确；

FISH（荧光原位杂交）

只能筛选5对染色体的数目异常，即13、18、21、X和Y染色体。FISH技术检查中的正常胚胎实际上并不一定正常，在正常情况下，人体共有23对染色体，另外18对染色体未经非整倍体检查，这些染色体也会出现异常，并导致生化妊娠、胎停和流产等。

2.PGD检测：

在胚胎移植前进行基因诊断，即常说的第三代试管婴儿技术，是指在IVF-ET胚胎移植前，采取胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，筛选出健康的胚胎进行移植，避免遗传疾病的传递。

目前PGD植入前遗传诊断可以诊断一些单基因缺陷引起的疾病，比如血友病、地中海贫血症等疾病，都可以通过植入前遗传诊断直接诊断出来。

一般来说，如果父母双方是某种疾病的携带者，在自然怀孕期间会将疾病遗传给下一代，而PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。目前，PGD可以诊断最多125种隐性疾病，这也意味着125种遗传疾病对胎儿的影响可以通过医学有效避免，此外，胎儿的性别也可以轻松筛查出来。

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